O que é aneuploidia?

Você já ouviu falar em aneuploidia? Para entender melhor essa condição, é preciso conhecer os cromossomos e os genes. Os genes, segmentos de uma molécula de DNA, são responsáveis pelas características herdadas geneticamente. Os cromossomos são estruturas compostas de DNA, que carregam os genes dos seres vivos, ou seja, os genes estão localizados nos cromossomos.

Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos sexuais, enquanto os outros 22 são os autossomos, responsáveis por armazenar todo o material genético. Nos homens, os cromossomos sexuais são X e Y e nas mulheres, X e X.

Entretanto, por vezes, pode ocorrer o surgimento de certas anormalidades cromossômicas. Uma delas é a aneuploidia.

As alterações provocadas por essas anomalias genéticas podem resultar em diversas consequências negativas para o embrião e, dessa forma, em abortamento ou no desenvolvimento de doenças.

Conhecça melhor a aneuploidia neste texto e saiba como as técnicas de reprodução assistida podem auxiliar. Continue a leitura até o final!

O que são aneuploidias e por que podem ocorrer?

A aneuploidia é uma alteração no número de cromossomos, relacionada à adição ou perda de cromossomos contidos no genoma, sequência completa de DNA. Compõem o grupo das anomalias cromossômicas mais observadas frequentemente.

Geralmente a aneuploidia ocorre por um problema de não disjunção durante a meiose (divisão celular) da mãe. Ou seja, quando há um erro na fase de separação das cromátides-irmãs ou cromossomos homólogos. Esse processo é menos frequente na meiose do pai.

As mais comuns são as aneuploidias que apresentam um cromossomo a menos (monossomia) ou um cromossomo a mais (trissomia).

Abaixo, elencamos alguns exemplos de aneuploidias mais encontrados na população. Confira!

Síndrome de Down

A síndrome de Down é um exemplo clássico de trissomia, pois é observado um cromossomo 21 a mais. Portanto, é considerada uma anomalia cromossômica.

O portador dessa síndrome possui características bem singulares, como face achatada e redonda, mãos largas e curtas, hipotonia muscular e deficiência intelectual. Além disso, há riscos aumentados para doenças respiratórias e cardíacas.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é caracterizada pela deleção de um dos cromossomos X. Geralmente, os portadores dessa condição genética possuem um pescoço alado, com uma prega que se prolonga para o lado, estatura baixa, cifose e escoliose, genitália pouco desenvolvida, leve deficiência intelectual, entre outros.

Síndrome de Klinefelter

Na síndrome de Klinefelter, o paciente possui um cromossomo X extra. Os sinais dessa síndrome podem ser observados mais facilmente depois da fase de puberdade. São características dos portadores: ginecomastia, hipogonadismo, infertilidade e atraso comportamental.

Quais são as consequências da aneuploidia?

A aneuploidia pode acarretar sérias consequências, principalmente nos gametas femininos. Afinal, ela pode provocar quadros de infertilidade, abortos espontâneos e malformações no recém-nascido.

O que é PGT e qual sua relação com a aneuploidia?

Mulheres com idades mais avançadas, principalmente acima de 40 anos, podem recorrer às técnicas de reprodução humana assistida para realizar o sonho de ter um bebê. Mais do que proporcionar uma gestação saudável, elas são bem avançadas e importantes para evitar a aneuploidia.

O tratamento por fertilização in vitro (FIV), por exemplo, principal técnica de reprodução assistida que prevê a fecundação em laboratório, possibilita da seleção de óvulos e espermatozoides com maior qualidade para serem usados na fecundação à escolha de embriões sem distúrbios genéticos.

Na FIV, após a fecundação os embriões passam pela etapa de cultivo embrionário, que é acompanhado diariamente por um embriologista. Se houver suspeita de distúrbios genéticos, como a aneuploidia, as células embrionárias podem ser analisadas pelo PGT.

O PGT, teste genético pré-implantacional, utiliza a tecnologia NGS, next generation sequencing, ou sequenciamento de nova geração para analisar as células embrionárias. É um conjunto de testes realizados antes da transferência dos embriões ao útero, durante o cultivo embrionário, preferencialmente na fase de blastocisto do embrião, entre o quinto e sexto dia de desenvolvimento.

Portanto, é considerado uma alternativa eficaz para evitar a aneuploidia, além da transmissão de doenças genéticas. É, inclusive, uma opção importante para os casais com histórico familiar, mesmo que não tenham problemas de fertilidade, evitando assim a transmissão dessas doenças para as futuras gerações.

Existem três tipos de PGT, realizados a partir de uma biópsia do embrião. As células embrionárias são analisadas para:

• investigar aneuploidias (PGT-A);
• identificar rearranjos na estrutura dos cromossomos (PGT-SR);
• promover o rastreamento para uma predisposição genética a certas doenças monogênicas (PGT-M), como acondroplasia, em que há desenvolvimento anormal dos ossos, resultando em nanismo; hemofilia, caracterizada por problemas de coagulação sanguínea; e a síndrome do cromossomo X frágil, uma doença genética que também resulta em deficiência intelectual e distúrbios cognitivos.

Com o PGT, portanto, é possível selecionar os embriões mais saudáveis para a transferência, minimizando, dessa forma, o risco de aneuploidia, assim como de outros distúrbios genéticos. No entanto, o PGT não é indicado de rotina nos tratamentos de FIV. Ele tem indicações específicas.

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