FIV e PGT: como evitar a transmissão de doenças genéticas?

Considerada a técnica de reprodução assistida mais bem-sucedida nos dias de hoje, a grande abrangência e altas taxas de sucesso da FIV (fertilização in vitro) , podem ser, em parte, atribuídas às técnicas complementares, desenvolvidas a partir de pesquisas científicas realizadas nos últimos anos.

Para se ter uma ideia das transformações proporcionadas pelo desenvolvimento das técnicas complementares à FIV, o PGT (teste genético pré-implantacional) possibilita rastrear o material genético dos embriões em busca de doenças hereditárias e outras anomalias genéticas.

A possibilidade de rastreio do material genético dos embriões trouxe diversos benefícios aos casais com histórico de doenças genéticas hereditárias, que temem a transmissão dessas enfermidades para seus filhos, além de evitar a transferência de embriões com poucas chances de implantação, devido a anormalidades cromossômicas.

Acompanhe na leitura do texto a seguir e entenda como o PGT pode auxiliar na escolha do melhor embrião e na prevenção de doenças genéticas.

Quais são as principais técnicas complementares da FIV?

Atualmente podemos dizer que as etapas da FIV contam com tecnologias de ponta, que melhoraram o desempenho do procedimento como um todo, incluindo as técnicas complementares.

O preparo seminal, por exemplo, uma das técnicas complementares é capaz de excluir a maior parte dos gametas masculinos com problemas morfológicos e de motilidade.

O teste ERA, que também utiliza a tecnologia de sequenciamento, analisando, nesse caso os genes envolvidos no ciclo do endométrio, indicando o momento mais receptivo para transferir o embrião, o hatching assistido, o congelamento de embriões, a doação de gametas e embriões e o útero de substituição, complementam, ainda, a lista.

O que é o teste genético pré-implantacional?

O PGT é um procedimento de sequenciamento genético que rastreia as células embrionárias em busca de doenças genéticas hereditárias – transmitidas de geração em geração – ou anomalias não hereditárias, como mutações gênicas e alterações cromossômicas, que também podem ser transmitidas.

Atualmente existem três formas de realizar o teste genético pré-implantacional, dependendo do tipo de anomalia genética que se procura.

A busca por doenças genéticas hereditárias, que normalmente são causadas por alterações em um único gene (monogênicas), é feita pelo PGT-M, enquanto as alterações cromossômicas, numéricas e estruturais, são rastreadas pelo PGT-A e PGT-SR, respectivamente.

Como o PGT evita a transmissão de doenças genéticas?

As principais indicações para realização do teste genético pré-implantacional no ciclos de FIV devem ser feitas para casais com histórico familiar para doenças genéticas hereditárias, com histórico pessoal para perdas gestacionais (abortos de repetição) e também para aqueles cuja as causas da infertilidade não puderam ser identificadas – condição a que chamamos ISCA (infertilidade sem causa aparente).

Entre as doenças genéticas que o PGT previne, podemos destacar:

• Hemofilia;
• Síndrome do cromossomo X frágil;
• Fibrose Cística;
• Anemia Falciforme;
• Doença de Huntington;
• Síndrome de Tay-Sachs;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Klinefelter.

Como é feito o PGT?

É importante ressaltar que o PGT só pode ser feito no contexto da FIV, já que a análise genética é realizada a partir de uma amostra das células embrionárias, obtida por biópsia.

Na maior parte dos casos em que o PGT é indicado, o casal já tem ao menos algum conhecimento prévio da possibilidade de transmissão de doenças genéticas hereditárias.

Nos casos em que o PGT é indicado para casais com ISCA, busca-se por alterações que podem estar prejudicando principalmente os processos de fecundação e implantação embrionária.

De qualquer forma, é importante que o casal e a equipe médica tenha conhecimento sobre as doenças genéticas que se procura rastrear pelo PGT, análise feita por NGS (next generation sequencing).

A NGS é uma das técnicas mais atuais para realizar o sequenciamento genético, sua metodologia consiste em comparar fragmentos do DNA, que está sendo analisado, com sequências genéticas previamente conhecidas – registradas pelo Projeto Genoma Humano – e que identificam doenças hereditárias.

Em que momento da FIV o PGT é realizado?

As cinco etapas que compõem a FIV incluem estimulação ovariana e indução de ovulação, punção folicular e preparo seminal, para a coleta dos gametas masculino e feminino, fecundação, cultivo embrionário e a transferência dos embriões para o útero da mulher.

A aplicação do PGT deve ser feita entre o quinto e sexto dia de desenvolvimento, fase chamada blastocisto, quando as células do embrião já desenvolveram e dividiram por função. As células são retiradas por biópsia sem que isso afete o desenvolvimento daquele embrião.

É importante que todos os embriões obtidos em um ciclo de FIV sejam testados pelo PGT quando houver suspeita de distúrbios genéticos, já que seu objetivo é aprimorar justamente o processo de seleção embrionária, que antecede a transferência.

Além do PGT, o hatching assistido é outra técnica complementar que pode ser utilizada durante a etapa de cultivo embrionário para facilitar o processo de nidação, sendo indicado para mulheres que adiaram a maternidade e apresentam a zona pelúcida mais densa do que a média.

Entenda melhor como a FIV é realizada clicando aqui.

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