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O que é PGT – teste genético pré-implantacional?

por Dr. Augusto Bussab



"O teste genético pré-implantacional ou PGT, sigla em inglês para pre-implantation genetic test, é uma técnica que possibilita a identificação de diferentes doenças genéticas e anormalidades cromossômicas a partir da análise de células embrionárias. Complementar à FIV (fertilização in vitro), é o único método que […]"
O que é PGT – teste genético pré-implantacional?

O teste genético pré-implantacional ou PGT, sigla em inglês para pre-implantation genetic test, é uma técnica que possibilita a identificação de diferentes doenças genéticas e anormalidades cromossômicas a partir da análise de células embrionárias.

Complementar à FIV (fertilização in vitro), é o único método que permite evitar a transmissão de distúrbios genéticos para a próxima geração, proporcionando a seleção de embriões mais saudáveis antes da transferência para o útero.

O PGT utiliza a tecnologia NGS, next generation sequencing ou sequenciamento de nova geração, para analisar o sequenciamento de milhares de pequenos fragmentos de DNA.

Apesar de ser exclusivo da FIV, o teste pode ser feito por qualquer pessoa com suspeita ou confirmação de distúrbios genéticos, mesmo sem problemas de fertilidade. Para isso, no entanto, devem ser submetidas ao tratamento por FIV.

Para saber mais sobre o funcionamento do PGT, continue a ler este texto. Nele serão abordados os tipos de PGT e a indicação de cada um.

Tipos de PGT e indicação de cada um

Anteriormente chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD), a nomenclatura atual é subdividida em diferentes métodos: PGT-M, PGTA e PGT-SR. O PGT-M analisa distúrbios genéticos, enquanto o PGT-A e o PGT-SR, anormalidades cromossômicas.

O PGT-M é indicado para pessoas com histórico familiar de doenças genéticas, geralmente causadas por um único gene (monogênica), dominante ou recessivo, e proporciona a detecção de doenças como:

Gene dominante

  • Acondroplasia: quando problemas no desenvolvimento ósseo causam nanismo;
  • Síndrome de Marfan: transtorno do tecido conjuntivo que tende a causar membros longos e problemas cardíacos.

Gene recessivo

  • Síndrome do cromossomo X frágil: doença genética que causa deficiência intelectual e distúrbios cognitivos;
  • Hemofilia: problemas de coagulação sanguínea;
  • Distrofia muscular de Duchenne: perda muscular;
  • Fibrose cística: funcionamento inadequado das glândulas que resulta em muco excessivo nos pulmões, problemas com função do pâncreas e absorção de alimentos;
  • Doença falciforme: alterações nos glóbulos vermelhos;
  • Doença de Huntington (HD): degeneração progressiva das células nervosas.

Anormalidades cromossômicas podem ser herdadas ou ocorrerem mesmo quando não há histórico familiar, provocadas pelo avanço da idade, que resulta em má qualidade dos gametas masculinos e femininos. Os métodos utilizados para detectar alterações cromossômicas são o PGT-A e PGT-SR.

Alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. A aneuploidia, por exemplo, condição caracterizada pela presença ou ausência de um ou mais cromossomos, pode causar a síndrome de Down. Ao mesmo tempo está associada a falhas de implantação e abortos espontâneos recorrentes, na gestação natural e nos tratamentos por FIV.

Já as estruturais podem causar alterações no processo de gametogênese, processo de formação dos espermatozoides.

O PGT também é indicado para homens mais velhos que pretendem ter filhos. Ao mesmo tempo que identifica alterações genéticas e cromossômicas, o PGT pode ser utilizado para tipagem de antígeno leucocitário humano (HLA), importante para famílias com crianças gravemente doentes que precisam do transplante de células-tronco para curar uma doença adquirida, como leucemia.

Entenda como o PGT funciona

 

Para realizar o PGT, é imprescindível que os pacientes sejam submetidos ao tratamento por FIV, uma vez que a análise é feita a partir das células embrionárias.

A FIV é a única técnica de reprodução assistida que possibilita a realização do teste. Nas outras, de menor complexidade (relação sexual programada e inseminação artificial), a fecundação ocorre naturalmente no útero e não é possível ter controle sobre a qualidade dos embriões formados.

O tratamento por FIV é realizado em diferentes etapas. Inicia com a estimulação ovariana e indução da ovulação, procedimentos que utilizam medicamentos hormonais para estimular o desenvolvimento e maturação de uma quantidade maior de óvulos e induzir a ovulação.

Os óvulos são coletados por punção (procedimento chamado aspiração folicular), ao mesmo tempo que o sêmen é coletado.

Posteriormente, os espermatozoides com melhor motilidade e morfologia são selecionados pela preparação seminal. Nos casos em que eles não estão presentes no sêmen, podem ainda ser recuperados do epidídimo ou testículos por métodos cirúrgicos.

Na FIV, a fecundação ocorre em laboratório. Atualmente, o método mais utilizado é a FIV com ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides). O espermatozoide é injetado em cada óvulo com o auxí­lio de um microscópio especial e um aparelho de alta precisão chamado micromanipulador de gametas.

Os embriões formados são cultivados em laboratório por até seis dias, fase de desenvolvimento conhecida como blastocisto, quando as células já se dividiram múltiplas vezes e começaram a se diferenciar por função.

O teste genético pré-implantacional é realizado no blastocisto. As amostras são coletadas e enviadas para análise. Até a obtenção do resultado, os embriões devem ser congelados. Os mais saudáveis são transferidos para o útero no próximo ciclo.

O congelamento de embriões proporciona, ao mesmo tempo, outras vantagens. A transferência em um ciclo posterior minimiza bastante efeitos que os medicamentos hormonais podem causar na receptividade do endométrio.

O congelamento e doação de gametas e embriões também são técnicas complementares à FIV.

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