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NGS (Next Generation Sequencing)

por Dr. Augusto Bussab



"Atualmente é possível realizar o diagnóstico de alterações genéticas e cromossômicas nos embriões, antes que eles sejam transferidos ao útero da mãe. Essa técnica é conhecida como Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) e vem revolucionando a medicina de reprodutiva nos últimos anos. O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional é feito […]"

Atualmente é possível realizar o diagnóstico de alterações genéticas e cromossômicas nos embriões, antes que eles sejam transferidos ao útero da mãe. Essa técnica é conhecida como Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) e vem revolucionando a medicina de reprodutiva nos últimos anos.

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional é feito a partir da análise de células do embrião e, portanto, devem ser feitas durante o procedimento de Fertilização in vitro, em ambiente laboratorial.

De maneira generalizada, o Rastreamento Genético Pré-Implantacional é um tratamento para detectar alterações cromossômicas em pacientes de alto risco, tais como idade materna avançada, histórico de abortamento de repetição e falhas constantes na implantação dos embriões.

Uma das principais síndromes que podem ser diagnosticadas através do NGS é a Síndrome de Down. O tratamento em si é semelhante às outras técnicas de mapeamento genético, como, por exemplo, o CGH-array. O que diferencia uma técnica da outra é a plataforma e tecnologia utilizada para a análise genética.

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