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Espermatozoide e genética: veja a relação

por Dr. Augusto Bussab



"É comum as pessoas confundirem espermatozoide, sêmen e esperma. Sêmen e esperma são termos que têm o mesmo significado, usados para denominar a secreção produzida pelos homens expelida na ejaculação, que abriga os espermatozoides. Espermatozoide, por outro lado, é a célula sexual ou reprodutora masculina. […]"
Espermatozoide e genética: veja a relação

É comum as pessoas confundirem espermatozoide, sêmen e esperma. Sêmen e esperma são termos que têm o mesmo significado, usados para denominar a secreção produzida pelos homens expelida na ejaculação, que abriga os espermatozoides.

Espermatozoide, por outro lado, é a célula sexual ou reprodutora masculina. Também chamado de gameta masculino, carrega as informações genéticas do homem, ou seja, características próprias e herdadas de seus antepassados, como as físicas, por exemplo, que tornam cada indivíduo único.

Os espermatozoides são produzidos de forma contínua, desde a puberdade. Para que possam fecundar o óvulo, entretanto, e gerar uma nova vida, eles precisam estar saudáveis.

Saúde, que pode ser comprometida por diferentes condições, de doenças e fatores ambientais ao estilo de vida, resultando, muitas vezes, em distúrbios genéticos, prejudiciais não apenas para a gravidez, mas também para os filhos quando são transmitidos.

Continue a leitura até o final e entenda em detalhes a relação entre espermatozoide e genética. Confira!

Saiba como acontece a produção de espermatozoides

Os espermatozoides são produzidos nos túbulos seminíferos, estruturas localizadas nos testículos, as gônadas sexuais masculinas, armazenados na bolsa testicular, que os mantêm na temperatura ideal, abaixo da corporal, fundamental para que esse processo, chamado espermatogênese, aconteça.

Nos túbulos seminíferos ficam armazenas as células percussoras denominadas espermatogônias, que se multiplicam motivadas pela ação de diferentes hormônios até que cada espermatozoide seja formado.

Depois de formados, amadurecem nos epidídimos, ductos em que desenvolvem a cauda e permanecem abrigados até serem expelidos. O espermatozoide maduro possui cabeça, peça intermediária e cauda ou flagelo. Na cabeça fica localizado o núcleo com as informações genéticas, enquanto a cauda proporciona o movimento no organismo feminino.

Alterações na espermatogênese podem resultar na baixa concentração de espermatozoides no sêmen ou na ausência dos gametas, bem como interferir na qualidade, resultando, por exemplo, em problemas na morfologia, motilidade e em distúrbios genéticos.

Distúrbios genéticos também podem ser consequência do envelhecimento. Apesar de a produção desses gametas ser contínua, eles perdem em qualidade à medida que a idade avança.

Espermatozoide e genética, veja a relação

O núcleo do espermatozoide, localizado na cabeça, armazena os genes dos homens, agrupados em estruturas conhecidas como cromossomos. O conjunto de cromossomos, denominado cariótipo, é composto por 23 pares, 22 homólogos, chamados autossomos e 1 par de cromossomos sexuais.

Os sexuais são designados pelas letras X e Y: o cromossomo sexual masculino, XY, e o feminino, XX, enquanto os genes de cada par de cromossomos homólogos controlam as mesmas características.

Durante o ciclo menstrual das mulheres, um óvulo é liberado para ser fecundado pelo espermatozoide. Captado pela tubas uterinas, estruturas em que a fecundação acontece, aguarda por 24h o encontro com o espermatozoide.

Quando ocorre o estímulo sexual, os espermatozoides armazenados nos epidídimos são transportados aos ductos deferentes e posteriormente lançados na uretra após receberem os líquidos produzidos pelas glândulas anexas formando o sêmen, que vai protegê-los e nutri-los no organismo feminino, enquanto viajam até o óvulo.

Apesar de milhões de espermatozoides serem ejaculados, durante o trajeto apenas os mais capacitados sobrevivem e somente um deles alcança o óvulo para fecundá-lo. Fecundação é o evento em que o espermatozoide penetra o óvulo, quando ocorre a fusão dos pronúcleos com os genes de cada um dos pais, formando o embrião. O cariótipo do futuro bebê, portanto, é constituído por 46 pares de cromossomos.

O material genético feminino pode fornecer somente um cromossomo X, enquanto o masculino pode fornecer um X ou Y. Assim, caso o embrião herde um cromossomo X de seu pai, o sexo do bebê será feminino e masculino se for um cromossomo Y. Ou seja, os genes do homem é que são responsáveis pela determinação do sexo.

Interferências na genética do espermatozoide podem levar à infertilidade masculina. Isso porque, embriões formados com gametas de má qualidade também têm a saúde comprometida e geralmente não conseguem se implantar no endométrio, camada interna uterina em que se fixam para dar início à gestação, resultando, dessa forma, em falhas e abortamento.

Dois distúrbios genéticos são frequentemente associados a falhas na implantação, fragmentação do DNA espermático e anormalidades cromossômicas, particularmente as aneuploidias.

Os cromossomos são constituídos por DNA e proteínas associadas, um complexo chamado de cromatina. Fragmentação do DNA espermático é uma condição em que ocorre a perda da integridade da cadeia de DNA presente no espermatozoide. Espermatozoides com alto dano no DNA têm, portanto, os genes comprometidos.

As anormalidades cromossômicas, por outro lado, podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas, chamadas aneuploidias, são mais comuns, Têm como característica a presença ou ausência de mais de um cromossomo que o normal, em determinado par e, consequentemente, no conjunto de cromossomos.

A causa mais comum associada a fragmentação do DNA espermático é o estresse oxidativo, consequência do excesso de produção de espécies reativas de oxigênio, porém também pode resultar de alterações na cromatina e de mecanismos de reparo do DNA. Além disso, assim como as aneuploidias, pode ser motivado pelo envelhecimento, quando a qualidade dos gametas naturalmente diminui.

Algumas condições aumentam ainda o risco de os dois distúrbios genéticos ocorrerem, como a varicocele, caracterizada pela formação de varizes testiculares e processos inflamatórios que afetam o aparelho reprodutor masculino, geralmente provocados por infecções sexualmente transmissíveis, como a clamídia e a gonorreia, além de hábitos como tabagismo, alcoolismo, uso excessivo de drogas recreativas, sedentarismo e alimentação inadequada.

As aneuploidias, quando são transmitidas, ou seja, se o embrião conseguir se implantar, podem provocar o desenvolvimento de doenças. Exemplos incluem a síndrome de Down ou trissomia do 21, caracterizada por 3 cromossomos no par 21 e a síndrome de Turner, em que há ausência de um cromossomo sexual.

Infertilidade e reprodução assistida

Homens com infertilidade como consequência de interferências na genética do espermatozoide ainda podem ter filhos biológicos com auxílio da reprodução assistida.

A técnica mais indicada nesse caso é a fertilização in vitro (FIV) com ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide, em que a fecundação é realizada em laboratório e os embriões transferidos ao útero após alguns dias de desenvolvimento.

Os melhores espermatozoides são previamente selecionados para a fecundação por técnicas de preparo seminal, que os capacitam. Durante a fecundação, cada um é novamente avaliado, em movimento, por um microscópio de alta magnificação e depois de ter a saúde confirmada, é injetado diretamente no óvulo, o que aumenta as chances de sucesso.

Os embriões formados se desenvolvem em laboratório por até por até seis dias, fase conhecida como blastocisto, em que as células já estão formadas e divididas por função. Suas células podem ser, então, analisadas pelo PGT (teste genético pré-implantacional), complementar ao tratamento, que analisa a os genes do espermatozoide com a utilização da tecnologia de sequenciamento genético de nova geração (NGS), identificando possíveis distúrbios. Assim, apenas os embriões mais saudáveis são transferidos ao útero materno.

A FIV, portanto, permite contornar distúrbios de genéticos presentes nos espermatozoides e proporcionar a gravidez da parceira, com percentuais bastante altos por ciclo de tratamento. Siga o link e conheça em detalhes o funcionamento da técnica!


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