PGT-P: saiba mais sobre a técnica genética na FIV

A genética influencia todos os aspectos humanos, das características físicas e suscetibilidade a doenças ao comportamento.

Os genes são herdados, transmitidos de pais para filhos determinando várias características como cor dos olhos, pele, cabelo e altura. Esse processo de transmissão garante a continuidade e a evolução das espécies.

Foi a partir da compreensão da genética e sua hereditariedade que diversas doenças transmitidas de geração em geração puderam ser estudas. Os genes são moléculas de DNA, armazenados no núcleo de praticamente todas as células. Os distúrbios genéticos, por sua vez, são anormalidades ou mutações em genes específicos, adquiridas ou hereditárias.

Com o avanço tecnológico e das pesquisas científicas, tornou-se possível identificar a base genética de vários distúrbios, associando os elementos hereditários e sua interação com o ambiente.

Na medicina reprodutiva, por exemplo, o PGT (teste genético pré-implantacional), uma das técnicas complementares à FIV (fertilização in vitro), se destaca por ser o único que permite analisar as células embrionárias, detectando anormalidades que podem ser causa de infertilidade e/ou evitando a transmissão de doenças genéticas às futuras gerações.

Existem diferentes tipos de PGT, aplicados de acordo com a necessidade de cada paciente. O mais recente é o PGT-P, que embora não tenha caráter diagnóstico é importante para prevenção de doenças no futuro, como alguns cânceres.

Mostramos, neste texto, tudo sobre o PGT, destacando o PGT-P e as doenças que o exame pode ajudar a prevenir. Continue a leitura até o final e confira!

PGT

Praticamente todas as células do corpo humano têm um núcleo que armazena os genes, agrupados em estruturas conhecidas como cromossomos; o conjunto de cromossomos é denominado cariótipo.

Os cromossomos, portanto, são formados por diferentes sequências de DNA. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 herdados da mãe, armazenados no óvulo, célula sexual feminina e 23 do pai, armazenados no espermatozoide, célula sexual masculina.

No processo reprodutivo, durante o ciclo menstrual o ovário libera um óvulo para ser fecundado pelo espermatozoide. Fecundação é o evento em que ocorre a fusão dos pronúcleos com as informações genéticas, gerando a primeira célula do embrião, que sofre sucessivas divisões celulares enquanto se desenvolve, formando os grupos de células responsáveis pelo desenvolvimento dos sistemas humanos.

O PGT é uma ferramenta molecular, que utiliza a tecnologia NGS, next generation sequencing, ou sequenciamento de nova geração para analisar as células embrionárias. Analisa simultaneamente o sequenciamento de milhares de pequenos fragmentos de DNA, comparando-os com sequências que podem indicar distúrbios genéticos.

Entre os tipos de PGT, o PGT-A e o PGT-SR investigam anormalidades cromossômicas, um dos fatores de infertilidade, pois podem levar a falhas na implantação do embrião e abortamento. O PGT-A investiga a possibilidade de aneuploidias, anormalidade cromossômica mais comum caracterizada pela presença ou ausência de um cromossomo ou mais em determinado par.

Já o PGT-SR investida possíveis alterações cromossômicas estruturais que afetam a morfologia do cromossomo, como perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes, que ocorrem espontaneamente ou são herdadas de um dos pais

Para investigar doenças genéticas que podem ser herdadas dos pais é utilizado o PGT-M, que identifica doenças monogênicas, causadas pela mutação de um único gene, como a Acondroplasia, que causa nanismo, a hemofilia, caracterizada por problemas de coagulação sanguínea e a síndrome do cromossomo X frágil, que provoca deficiência intelectual e problemas cognitivos.

PGT-P

O PGT-P, versão mais recente do teste, analisa o risco de o embrião herdar doenças multifatoriais ou poligênicas, aquelas que podem ser causadas pela combinação de mutações de vários genes e fatores ambientais, incluindo hábitos como sedentarismo, má alimentação e tabagismo, por exemplo.

Entre as condições que o PGT-P pode ajudar a evitar estão alguns tipos de câncer e o diabetes. Veja abaixo:

• câncer de mama;
• câncer de testículo;
• câncer de próstata;
• melanoma maligno;
• carcinoma basocelular;
• diabetes tipo 1 e tipo 2;
• doença de Alzheimer;
• esquizofrenia;
• doença arterial coronariana;
• hipertensão arterial.

PGTP e FIV

Para realizar o PGT-P, assim como os outros tipos, é preciso se submeter ao tratamento com FIV, única técnica de reprodução assistida que reproduz em laboratório etapas importantes da gravidez, como a fecundação e o desenvolvimento inicial dos embriões – quando os grupos celulares que vão originar os sistemas são formados –, posteriormente transferidos ao útero materno.

Os embriões são acomodados em incubadores e podem se desenvolver por até seis dias. Nessa etapa, são chamados blastocisto e já possuem centenas de células definidas por função, permitindo uma análise genética mais precisa.

As células embrionárias são coletadas por biópsia e enviadas ao laboratório para serem analisadas pelo PGT-P, que faz um rastreio de genes envolvidos em doenças poligênicas. Os resultados apontados pelo teste permitem selecionar os embriões com menor risco de desenvolver essas condições, transferidos, então, ao útero materno.

No entanto, o PGT-P não é um exame diagnóstico, ou seja, os resultados não determinam se o futuro bebê vai ou não desenvolver essas condições, uma vez que são associadas a diversos fatores além dos traços hereditários, embora ajude a minimizar as chances, bem como a orientar medidas que as previnam.

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