PGT é a sigla para teste genético pré-implantacional, um recurso importante na reprodução assistida, para evitar a transmissão de distúrbios genéticos às futuras gerações, como doenças hereditárias e anormalidades cromossômicas.
O PGT pode ser realizado apenas na fertilização in vitro (FIV), principal técnica entre as disponÃveis para o tratamento de infertilidade, feminina e masculina. A FIV foi desenvolvida na década de 1970 para solucionar problemas de obstruções tubárias, uma das principais causas de dificuldade reprodutiva nas mulheres: a fecundação é realizada em laboratório, assim, a função das tubas, que sediam o evento na gestação natural, não é necessária.
Porém, com o avanço tecnológico a FIV também evoluiu. Desde a década de 1990, por exemplo, passou a possibilitar o tratamento de infertilidade masculina por fatores mais graves com a introdução da ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide), método de fecundação em que cada espermatozoide é injetado diretamente no citoplasma do óvulo.
Com os anos, outras técnicas complementares foram incorporadas ao tratamento, possibilitando a solução da maioria das demandas reprodutivas das atualidade, incluindo a possibilidade de ter filhos biológicos sem doenças hereditárias, ou seja, cujo gene é transmitido de geração em geração, e a gravidez de casais homoafetivos, independentemente de problemas de fertilidade.
Este texto aborda tudo sobre o PGT, única técnica disponÃvel na medicina para evitar a transmissão de distúrbios genéticos aos filhos. Continue a leitura para saber mais!
PGT
O PGT permite analisar simultaneamente o sequenciamento de milhares de fragmentos de DNA com a utilização da tecnologia NGS, next generation sequencing, ou sequenciamento de nova geração. Dessa forma, detecta diferentes doença genéticas e anormalidades cromossômicas, evitando a transmissão.
As doenças genéticas podem ser herdadas dos pais, que por sua vez a herdaram de seus antepassados, e, geralmente, são causadas por um único gene, doenças monogênicas.
Os genes estão localizados nos cromossomos, que se apresentam em pares na maiorias das células do corpo humano, e podem ser dominantes ou recessivos. Os genes dominantes são aqueles relacionados à transmissão genética das caracterÃsticas de um indivÃduo, enquanto os recessivos representam caracterÃsticas transmitidas quando há ausência do dominante.
Assim, as doenças causadas por genes dominantes têm maior chance de transmissão, aproximadamente 50%, enquanto o percentual no caso dos recessivos é de 25%.
Cada ser humano possui 46 cromossomos, 23 pares recebidos da mãe e 23 do pai. Um deles é o par de cromossomos sexuais, representado pelas letras X e Y. Mulheres apresentam cromossomos sexuais XX e os homens XY.
As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais, embora as numéricas, chamadas aneuploidias, sejam mais frequentes. Têm como caracterÃsticas a presença ou ausência de mais do que um cromossomo no mesmo par.
Já as estruturais ocorrem na morfologia do cromossomo, como por exemplo perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. São classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação.
Três tipos principais de PGT são utilizados para avaliar alterações genéticas: o PGT-M, que identifica doenças genéticas e o PGT-A e PGT-SR, as anormalidades cromossômicas.
Conheças o principais tipos de PGT e os distúrbios genéticos que podem ser identificados
PGT-M identifica doenças provocadas por genes dominantes e recessivos, assim como distúrbios relacionados especificamente ao cromossomo X, que podem ser consequência dos dois tipos. Veja abaixo alguns exemplos:
Doenças identificadas provocadas por genes dominantes
- SÃndrome de Marfan: descrita em 1896 pelo pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan, é um distúrbio do tecido conjuntivo, que afeta principalmente o aparelho cardiovascular, musculoesquelético e ocular, resultando em dificuldades de visão, desenvolvimento de membros longos e defeitos cardÃacos;
- Acondroplasia: popularmente conhecida como nanismo, é uma doença rara em que há desenvolvimento anormal dos ossos, resultando em caracterÃsticas como membros encurtados e curvos e tônus muscular mais baixo.
Doenças identificadas provocadas por genes recessivos
Entre as doenças identificadas pelo PGTM provocadas por genes recessivos, com chances de transmissão de 25%, estão:
- Doença de Huntington: afeta o sistema nervosos e é considerada uma doença neurodegenerativa, cujos sintomas geralmente iniciam a partir dos 30 anos. Alguns neurônios degeneram e deixam de funcionar, afetando funções como a coordenação motora, humor e comportamento;
- Fibrose cÃstica: um distúrbio das glândulas que causa excesso de muco em órgãos como pulmões e pâncreas;
- Doença falciforme, que resulta em glóbulos vermelhos anormais, com formato de foice;
- Doença de Tay-Sachs, em que há uma degeneração progressiva do sistema nervoso central, mais comum na faixa-etária de 5 anos de idade, quando geralmente é fatal.
Distúrbios relacionados ao cromossomo X identificados pelo PGTM
Dois exemplos se distúrbios do cromossomo X, provocados por genes dominantes ou recessivos, identificados pelo PGTM são:
- SÃndrome do cromossomo X frágil: doença em que alterações em parte do cromossomo X causam deficiência intelectual e distúrbios cognitivos, além de algumas caracterÃsticas fÃsicas, como rosto alongado e estreito, orelhas grandes. Apesar de ser pouco conhecida, a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária em meninos;
- Hemofilia: caracterizada por problemas de coagulação sanguÃnea, é praticamente exclusiva do sexo masculino e classificada segundo a quantidade de fator deficitário como leve, moderada ou grave.
As anormalidades cromossômicas, por outro lado, são identificadas pelo PGTA e PGT-SR. Da mesma forma que podem ser herdadas, ocorrem sem histórico familiar, com o avanço da idade, por exemplo, em que naturalmente diminui a qualidade dos óvulos e espermatozoides.
As aneuploidias, podem levar a falhas na implantação do embrião e abortamento. Nos casos em que são herdadas, provocam o desenvolvimento de condições como a sÃndrome de Down, em que o cromossomo 21 tem três cópias (trissomia 21). Enquanto as anormalidades estruturais, causam alterações no processo de formação espermatozoides.
O PGT pode ser aplicado sempre que houver suspeita ou histórico familiar de distúrbios genéticos e é, atualmente, a única forma de evitar a transmissão para os filhos.
Como o PGT é realizado?
O PGT só pode ser realizado na fertilização in vitro (FIV), única técnica de reprodução assistida em que a fecundação acontece em laboratório e os embriões formados são transferidos ao útero materno após alguns dias de desenvolvimento.
O desenvolvimento dos embriões também ocorre em laboratório, etapa do tratamento conhecida como cultivo embrionário, em que são acomodados em incubadoras com meios de cultura simulando o ambiente uterino.
Quando eles atingem o blastocisto, entre o quinto e sexto dia de desenvolvimento, fase na qual as células já estão formadas e divididas por função, o PGT é aplicado.
O teste vai avaliar o cariótipo, conjunto de todos os cromossomos de cada embrião, que o tornam único. Dessa forma, apenas os mais saudáveis são transferidos ao útero.
O PGT, portanto, evita a transmissão de diferentes alterações genéticas aos filhos. Siga o link e conheça detalhadamente o funcionamento da FIV!
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