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PGT: como é feito?

por Dr. Augusto Bussab



"A genética reprodutiva é hoje uma aliada da medicina reprodutiva, importante para aumentar o sucesso dos tratamentos de fertilização in vitro (FIV). Outro aspecto fundamental para obter os melhores resultados é a adaptação das técnicas às necessidades de cada paciente. Nessa busca por eficiência, as informações […]"
PGT: como é feito?

A genética reprodutiva é hoje uma aliada da medicina reprodutiva, importante para aumentar o sucesso dos tratamentos de fertilização in vitro (FIV). Outro aspecto fundamental para obter os melhores resultados é a adaptação das técnicas às necessidades de cada paciente.

Nessa busca por eficiência, as informações obtidas pelos exames diagnósticos, incluindo o teste genético pré-implantacional (PGT), podem fazer uma grande diferença, embora essa não seja uma técnica indicada para qualquer caso.

Existem diferentes motivos para recorrer a esse tipo de teste, no entanto, na maioria dos casos, é indicado para mulheres com mais de 35 anos que pretendem ser mães, após um tempo tentando engravidar sem sucesso, ou para casais que têm doença genética conhecida. Essa é a principal indicação do teste.

Analisar geneticamente os embriões não ajuda apenas essas pacientes, mas também casais e mulheres com abortamentos de repetição ou problemas anteriores. Continue a leitura até o final e conheça detalhadamente o PGT neste texto!

Fertilização in vitro (FIV)

A fertilização in vitro (FIV) possibilita que pessoas com infertilidade experimentem a alegria de ter um filho. Considerada a principal técnica de reprodução assistida, prevê a coleta de óvulos e espermatozoides e fertilização em laboratório. Os embriões resultantes são cultivados por 2 a 6 dias antes de serem transferidos ao útero ou congelados para uso futuro.

O tratamento é realizado em 5 etapas principais: estimulação ovariana e indução da ovulação, coleta e preparo dos gametas (feminino e masculino), fecundação, cultivo dos embriões e transferência embrionária.

A FIV, entretanto, reúne ainda um conjunto de técnicas complementares que podem ser indicadas de acordo com a necessidade de cada paciente, que permitem superar diferentes problemas, aumentando as chances de sucesso do tratamento. O PGT, ou teste genético pré-implantacional, é uma dessas técnicas.

O que é o PGT (teste genético pré-implantacional)?

PGT é o processo de análise de células de embriões para doenças genéticas e distúrbios cromossômicos. Esse teste é feito durante a FIV antes de os embriões serem transferidos ao útero, durante a etapa de cultivo embrionário.

Existem diferentes tipos de PGT, que podem identificar embriões com um número anormal de cromossomos (aneuploidias) ou rearranjos estruturais, aumentando as chances de falha da tentativa de engravidar.

Também pode apontar a presença de várias doenças monogênicas, cuja a causa primária é consequência de uma única variante genética, como por exemplo fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne e síndrome do cromossomo X frágil, em casais que são portadores de uma dessas mutações.

Assim, o teste permite identificar os embriões com maior probabilidade de resultar em um bebê saudável.

Veja abaixo os 3 tipos de PGT:

  1. PGT-A: possibilita a identificação de anormalidades cromossômicas chamadas aneuploidias;
  2. PGT-M: detecta doenças monogênicas;
  3. PGT-SR: detecta alterações estruturais.

PGT-A

É usado para detectar um ou mais cromossomos adicionais ou ausentes (aneuploidia). Os embriões normais (euploides), com 46 cromossomos, 23 herdados de cada um dos pais, são geralmente os mais propensos a se implantar e resultar em uma gravidez bem-sucedida.

A triagem ajuda a reduzir a chance de ter um filho com cromossomos extras ou ausentes, o que pode resultar em doenças, além de minimizar o risco de abortamentos.

Benefícios do PGT-A:

  • pode ser usado para testar diferentes condições genéticas específicas;
  • as taxas de abortamento espontâneo após o PGT para triagem cromossômica são menores;
  • visto que o procedimento é realizado antes da transferência, os casais podem se sentir mais confortáveis ​​ao decidir se devem prosseguir com a transferência do embrião ou não, caso os resultados não sejam favoráveis;
  • o procedimento permite que casais que podem estar em risco de transmitir doenças genéticas aos filhos tenham a oportunidade de buscar a paternidade biológica, o que de outra forma não seria possível;
  • mulheres que tiveram abortos espontâneos recorrentes;
  • infertilidade masculina causada por anormalidades cromossômicas.

PGT-M

Usado para testar embriões para doenças genéticas monogênicas ou de um único gene. É importante quando há histórico dessas doenças, que podem ser transmitidas à criança.

Quem pode se beneficiar do PGT-M:

  • portadores de doenças de gene único;
  • casais com distúrbios cromossômicos específicos em sua história familiar;
  • casais que são portadores de doenças genéticas ligadas ao sexo;
  • pais que têm um filho com uma doença genética grave, mas desejam engravidar novamente.

PGT-SR

É usado para testar embriões para anomalias cromossômicas estruturais, como rearranjos. É recomendado para casais com perda de gravidez recorrente, bem como uma história de falhas de implantação na FIV.

Quem pode se beneficiar de PGT-SR:

  • mulheres que tiveram perda recorrente de gravidez;
  • mulheres que tiveram repetidas falhas de implantação na FIV;
  • casais com histórico de translocações ou inversões cromossômicas balanceadas e/ou desequilibradas.

Quais são as chances de uma gravidez bem-sucedida com o PGT?

Muitos fatores influenciam o sucesso de uma gravidez, incluindo a idade da mulher, o número e a qualidade dos embriões e outros relacionados à fertilidade. Embora o sucesso não possa ser garantido, a FIV é a técnica de reprodução assistida que possui os percentuais mais altos por ciclo de realização do tratamento, em média 40%, e o PGT pode contribuir para esse resultado, dependendo do caso, por isso a individualização do tratamento é a melhor conduta para aumentar as chances de sucesso.

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