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O que é e qual a finalidade do exame de avaliação genética?



"As doenças genéticas são aquelas relacionadas a alguma alteração no material genético, isto é, no […]"

por Dr. Augusto Bussab

O que é e qual a finalidade do exame de avaliação genética?

As doenças genéticas são aquelas relacionadas a alguma alteração no material genético, isto é, no DNA. Elas envolvem uma gama de condições diferenciadas, que podem ir desde problemas mais simples até doenças graves. Entre as doenças genéticas estão as hereditárias, transmitidas de pais para filhos pelo material genético.

Os pais que desejam ter filhos e têm alguma dessas doenças na família têm a preocupação da possibilidade de passar esses genes para os filhos. Nesses casos, surge a dúvida de como saber se é seguro engravidar — e o exame de compatibilidade genética pode ser a resposta.

Confira o texto para saber mais.

O que é o exame de avaliação genética?

Durante a formação do zigoto após a fertilização, o embrião recebe um gene paterno e um gene materno para cada característica genética. Esses genes carregam informações genéticas, que podem ou não se expressar na pessoa de acordo com o tipo de gene. As doenças genéticas podem ser decorrentes de alterações em genes recessivos ou dominantes.

Os genes dominantes são aqueles que expressam suas características mesmo sozinhos, por exemplo, se o pai possui o gene dominante, a característica será expressa independentemente do gene da mãe correspondente. Os genes recessivos são aqueles que se expressam apenas quando aparecem duplicados, isto é, só expressam suas características quando o pai e a mãe os têm e passam para seu descendente.

O exame de avaliação genética pode ser considerado um painel genético do casal que deseja engravidar. O objetivo é identificar alterações genéticas em comum entre o casal, isto é, genes recessivos que poderiam se somar e provocar o surgimento de determinadas doenças.

O exame combina as alterações genéticas dos pais e avalia o risco de um futuro embrião expressar alguma das doenças relacionadas a essas alterações.

Como ele é feito?

É importante ressaltar que, mesmo não desenvolvendo nenhuma doença, todas as pessoas poderão ser portadoras de algumas alterações genéticas em seu DNA. O exame de avaliação genética é realizado a partir de uma amostra de sangue do homem e da mulher. O exame é baseado no sequenciamento do material genético, em busca de alterações genéticas que estejam associadas com doenças hereditárias.

São pesquisadas as principais doenças hereditárias que causam maior comprometimento da saúde e da qualidade de vida do indivíduo.

Qual a finalidade do exame?

O ideal é que o exame seja realizado antes da gravidez, para que possa ser avaliado o risco pré-concepcional do surgimento de doenças hereditárias. O exame pode ser realizado por qualquer casal que deseja reduzir os riscos de transmitir doenças genéticas para o filho, por gravidez natural ou não.

Ele é especialmente recomendado para casais que já apresentam alguma doença hereditária na família e casais consanguíneos, isto é, da mesma família. Os casais consanguíneos apresentam maior chance de combinação de genes recessivos por compartilharem material genético.

As outras indicações para a realização do exame incluem:

  • casais que realizarão algum tratamento de reprodução humana, de forma a definir a melhor forma de atuação;
  • casais ou pessoas que realizam tratamento de reprodução humana com óvulo ou espermatozoide doado, de forma a identificar o doador compatível.

Se o resultado do teste de avaliação genética indica alto risco para a ocorrência de mutações genéticas, o casal pode recorrer ao Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD) para análise de cariótipo. Esse teste analisa o material genético dos embriões formados na fertilização in vitro (FIV). Assim, é possível selecionar os embriões que não apresentam a expressão de genes relacionados a doenças hereditárias.

O exame de avaliação genética é uma importante ferramenta na prevenção de doenças hereditárias graves, pois indica os casais com maior risco de gerar filhos com alterações genéticas e que têm indicação para realização de PGD e outras técnicas de reprodução assistida.

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