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Como saber se tenho trombofilia?

por Dr. Augusto Bussab



"Trombofilia é uma condição médica que aumenta a probabilidade de o sangue coagular, aumentando o risco de formação de coágulos obstrutivos (trombos) no corpo. A trombofilia pode ser hereditária (genética) ou adquirida. A trombofilia hereditária é causada por mutações que são passadas de pais para […]"
Como saber se tenho trombofilia?

Trombofilia é uma condição médica que aumenta a probabilidade de o sangue coagular, aumentando o risco de formação de coágulos obstrutivos (trombos) no corpo. A trombofilia pode ser hereditária (genética) ou adquirida.

A trombofilia hereditária é causada por mutações que são passadas de pais para filhos. Já a trombofilia adquirida geralmente ocorre como resultado de uma condição médica subjacente ou de um fator ambiental. Os coágulos sanguíneos podem ocorrer em qualquer parte do corpo e podem ser muito perigosos, dependendo de onde se formam.

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Como suspeitar de trombofilia?

O diagnóstico de trombofilia geralmente não é simples, porque a maioria das pessoas com esta condição não apresenta sintomas até que ocorra um coágulo sanguíneo. No entanto, há certos sinais, sintomas e fatores que podem sugerir a possibilidade de trombofilia:

  • Histórico familiar: ter parentes de primeiro grau que apresentaram coágulos sanguíneos sem uma causa óbvia (como cirurgia e imobilização prolongada) pode sugerir uma predisposição genética à trombofilia;
  • Coágulos sanguíneos prévios: se você já teve embolia ou trombose sem uma causa clara, isso pode ser uma indicação de trombofilia;
  • Complicações da gravidez: em algumas mulheres, a trombofilia pode manifestar-se durante a gravidez com complicações como pré-eclâmpsia, crescimento intrauterino restrito, aborto espontâneo recorrente ou morte fetal intraútero;
  • Coágulos sanguíneos em locais incomuns: a formação de coágulos sanguíneos em locais pouco comuns, como as veias do fígado e o intestino, pode sugerir trombofilia;
  • Idade e localização do coágulo: A formação de coágulos sanguíneos em pessoas jovens ou em locais incomuns pode sugerir uma condição de coagulação anormal como a trombofilia.

Se você suspeita que possa ter trombofilia, deve consultar um médico. Testes de sangue podem ser realizados para identificar alterações em certos genes e proteínas que afetam a coagulação do sangue.

Como é o processo de diagnóstico da trombofilia?

O diagnóstico de trombofilia geralmente é feito a partir de uma avaliação clínica em combinação com exames de sangue que identificam anormalidades na coagulação. O processo geralmente inclui as seguintes etapas:

  • Anamnese: o médico recolherá informações sobre o seu passado médico, incluindo qualquer histórico de coágulos sanguíneos. Ele também perguntará sobre o histórico de coágulos sanguíneos na sua família, pois a trombofilia pode ser hereditária;
  • Exames físicos: embora a trombofilia em si não possa ser diagnosticada através de um exame físico, o médico pode procurar sinais de coágulos sanguíneos, como inchaço, vermelhidão ou calor em uma perna ou braço;
  • Exames de sangue: esses exames são usados para identificar quaisquer anormalidades na coagulação do sangue.

Quais testes podem ser realizados para investigar a trombofilia?

Alguns dos testes que podem ser realizados incluem:

  • Contagem de plaquetas: avalia o número de plaquetas no sangue, que são células vitais para a coagulação;
  • Tempo de protrombina (PT) e Tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT): medem quanto tempo leva para o sangue coagular;
  • Teste de dímero D: pode ajudar a identificar a presença de um coágulo sanguíneo. No entanto, um resultado positivo não é específico para trombofilia, pois o dímero D pode estar elevado em várias outras condições;
  • Anticorpos antifosfolipídeos: testes, como anticardiolipina e anticoagulante lúpico são feitos se houver suspeita de síndrome antifosfolipídica, uma forma de trombofilia adquirida;
  • Teste de resistência à proteína C ativada (RPCA): é feito para detectar a presença de fator V de Leiden, uma mutação genética comum que aumenta o risco de formação de coágulos sanguíneos;
  • Testes genéticos: em alguns casos, podem ser realizados testes genéticos para procurar mutações que aumentam o risco de coágulos sanguíneos, como a mutação do gene da protrombina;
  • Avaliação de proteínas específicas: níveis de proteínas, como proteína C, proteína S e antitrombina III, relacionadas à coagulação do sangue, podem ser avaliados.

Esses testes geralmente são realizados em laboratórios especializados, e os resultados são interpretados juntamente com a história clínica do paciente. A maioria deles requer que o paciente esteja fora de anticoagulantes, uma vez que esses medicamentos podem interferir nos resultados. Além disso, é importante notar que os testes nem sempre são conclusivos e que nem todos os pacientes com trombofilia têm um teste anormal.

Trombofilia, reprodução assistida e gestação

Como vimos, a trombofilia é uma condição que pode estar associada a complicações na gravidez. No entanto, a relação entre trombofilia e infertilidade feminina (definida como a incapacidade de conceber após um ano de tentativas sem contracepção) ainda é um tema de debate na literatura médica.

Acredita-se que a trombofilia possa levar a problemas com a formação e o desenvolvimento da placenta. Isso, por sua vez, pode resultar em aborto espontâneo antes de a paciente sequer suspeitar de uma gestação. Além disso, os coágulos sanguíneos podem interferir no fluxo sanguíneo para o útero ou para os ovários, potencialmente afetando a fertilidade.

Quando se trata de técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), em mulheres diagnosticadas com trombofilia, o plano de tratamento geralmente é individualizado. Ele dependerá de fatores como a presença de sintomas, o histórico de trombose ou complicações em gestações anteriores.

Em alguns casos, pode ser recomendado o uso de anticoagulantes durante o tratamento de reprodução assistida ou durante a gravidez para reduzir o risco de formação de coágulos sanguíneos e ajudar a melhorar os resultados da gravidez.

No entanto, o uso de anticoagulantes deve ser avaliado tendo em vista o risco potencial de sangramento de cada paciente. Além disso, a trombofilia durante a gravidez geralmente envolve o acompanhamento em pré-natal de alto risco com consultas mais frequentes.

Lembre-se, a gestão da trombofilia em qualquer contexto, incluindo a reprodução assistida, deve ser feita sob o cuidado de um médico com experiência em distúrbios de coagulação e medicina reprodutiva. Isso garante que ele tenha um olhar mais sensível para as necessidades especiais de pacientes com a condição.

Quer saber mais sobre a FIV, um dos tratamentos que pode ajudar mulheres com trombofilia a engravidar? Confira nosso artigo completo sobre o tema!


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