PGT: quando é indicado?

A FIV (fertilização in vitro) é uma das técnicas de reprodução assistida mais utilizadas e com mais altas taxas de sucesso da atualidade. Em alguma medida, isso se dá em virtude do suporte oferecido por suas técnicas complementares. Entre essas técnicas está o PGT.

O teste genético pré-implantacional, ou PGT (do inglês, pre-implantation genetic test), é a técnica complementar à FIV que permite o rastreamento do material genético de embriões à procura de alterações, problemas hereditários e anomalias genéticas.

Para os casais em que um ou ambos os parceiros apresentam histórico de doenças hereditárias e que querem eliminar o risco de transmissão dessas doenças a seu filho, o PGT proporciona mais tranquilidade ao evitar que seja feita a transferência de embriões com tais anormalidades ou, ainda, com menores chances de implantação.

Continue a leitura e compreenda mais sobre o que é PGT, quais são os tipos e as suas indicações dentro do contexto da FIV. Acompanhe a seguir.

O que é PGT?

Anteriormente chamado de PGD (diagnóstico genético pré-implantacional), o PGT é a denominação atual para a técnica de diagnóstico genético na qual os embriões anormais podem ser identificados. Por meio do teste, que faz uma análise das células embrionárias, é possível detectar variadas doenças genéticas e, também, anormalidades cromossômicas.

Como vimos, essa é uma técnica complementar exclusiva da fertilização in vitro, sendo indicada em casos específicos para selecionar embriões saudáveis e evitar a transmissão de problemas hereditários ao futuro bebê.

Isso é possível a partir do uso de tecnologia chamada NGS (next generation sequencing ou sequenciamento de nova geração), que possibilita a análise do sequenciamento de milhares de fragmentos de DNA.

Quais são os tipos de PGT e suas indicações?

Atualmente, há três tipos de PGT, que são utilizados conforme o problema ou anomalia que se objetiva rastrear.

A seguir, saiba mais sobre eles:

PGT-M

O PGT-M analisa as mutações genéticas específicas que um ou ambos os pais carregam. Um histórico familiar de doenças genéticas pode aumentar a possibilidade de uma criança nascer com algum problema.

Um distúrbio envolvendo um único gene específico ocorre devido a uma mutação na sequência de DNA. Isso pode resultar em doenças como fibrose cística e anemia falciforme.

PGT-SR

Esse tipo de teste analisa embriões de pacientes conhecidos por terem um rearranjo estrutural cromossômico, como uma inversão ou translocação, com maior risco de produzir embriões que não têm a quantidade correta de material cromossômico.

Com isso, os embriões afetados têm menos probabilidade de resultar em uma gravidez bem-sucedida. Ainda, pacientes com esses problemas costumam ter abortos espontâneos repetidos.

Entre os distúrbios rastreados com o PGT-SR estão: translocações Robertsonianas, translocações recíprocas e translocações não recíprocas.

PGT-A

O PGT-A permite a análise de células embrionárias para determinar se existe a quantidade normal de cromossomos. Dependendo do caso, a fecundação pode promover a formação de um embrião com um número maior ou menor de cromossomos do que o normal.

As pessoas com o número certo de cromossomos têm 46 cromossomos (ou 23 pares) porque herdam 23 de cada um dos pais. Se a quantidade de cromossomos não for 46, isso é chamado de aneuploidia. A monossomia é um cromossomo ausente, e a trissomia é a presença de um cromossomo extra.

A trissomia do cromossomo 21 é uma das mais conhecidas: a síndrome de Down, também chamada de trissomia 21.

Como é feito o PGT na FIV? Quando ele é indicado nesse contexto?

É fundamental destacar que o PGT pode ser realizado apenas no contexto da FV, uma vez que a análise genética é feita a partir de amostra das células embrionárias, que é obtida por meio de biópsia.

Com isso, somente nessa técnica de reprodução assistida é permitido fazer qualquer um dos três tipos de PGT. Em técnicas de menor complexidade, como a inseminação artificial (IA), a fecundação acontece de forma natural nas tubas uterinas, não sendo possível esse tipo de controle e rastreamento.

Também é importante saber que a indicação do PGT acontece quando um ou ambos os membros do casal têm histórico que indique a possibilidade de transmitir doenças hereditárias a seus descendentes. Portanto, o PGT não é uma técnica indicada para qualquer casal.

Além disso, a recomendação do teste pode ocorrer em situações como o diagnóstico de infertilidade sem causa aparente (ISCA), ou abortos de repetição.

Em qual etapa da FIV o PGT é realizado?

O PGT é realizado durante o cultivo embrionário, preferencialmente na fase de blastocisto, que ocorre entre o quinto e o sexto dia de desenvolvimento do embrião, mas essa não é uma regra.

O médico poderá indicar o PGT no ciclo de FIV sempre que houver possibilidade ou suspeita de problemas genéticos, já que o objetivo é uma seleção embrionária que possibilite maiores chances de sucesso gestacional e/ou evite a transmissão de doenças aos filhos.

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