O que é cariótipo e qual sua importância na reprodução assistida?

Fundamental para a reprodução humana, a genética torna cada indivíduo único, com características próprias e herdadas de seus antepassados, como a cor dos olhos, pele ou cabelos, por exemplo.

Além da aparência, os genes desempenham um papel em tudo, inclusive na fertilidade. São instruções para a vida, programadas antes mesmo do nascimento, transmitidas de geração em geração. Assim, contêm informações sobre cada ser humano, entre elas o risco para o desenvolvimento de algum tipo de doença.

Por isso, a genética e sua influência são estudadas há centenas de anos, com avanços bastante significativos a partir do desenvolvimento tecnológico. As descobertas associam os elementos hereditários e sua interação com o ambiente, contribuindo cada vez mais para solucionar problemas, como a gravidez quando há infertilidade por distúrbios genéticos, e aumentar a qualidade de vida.

Quase todas as células do corpo humano têm um núcleo que armazena os genes, agrupados em estruturas conhecidas como cromossomos, cujo conjunto é denominado cariótipo. Neste texto, abordamos sua importância na reprodução assistida. Continue a leitura e saiba mais!

O que é cariótipo?

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma pessoa, ou seja, contém as informações que determinam as características de cada um. O cariótipo humano é composto por 23 pares de cromossomos, 22 homólogos, chamados autossomos, não relacionados à determinação do sexo, e 1 par de cromossomos sexuais.

Cada par de cromossomos homólogos possui genes que controlam as mesmas características, enquanto os sexuais são designados pelas letras X e Y: o cromossomo sexual masculino, XY, e o feminino, XX.

Na espécie humana, por exemplo, o cariótipo de uma célula diploide, que possui um conjunto duplo de cromossomos homólogos, é constituído por 46 cromossomos, o último par define o sexo.

Durante o ciclo menstrual ou reprodutivo da mulher, um folículo, que armazena o óvulo primário, se destaca entre vários que são recrutados, amadurece e rompe liberando o óvulo, célula sexual feminina, para ser fecundado pelo espermatozoide, célula sexual masculina.

Quando o espermatozoide penetra o óvulo, ocorre a fusão dos pronúcleos com as informações genéticas de cada um dos pais, que vão determinar as características do filho. Assim, é a partir dessa fusão que o genoma do futuro ser humano é formado, constituído por 46 cromossomos.

Por isso, alterações no cariótipo de um dos pais podem causar diferentes problemas.

O que alterações no cariótipo podem causar?

As anomalias nos cromossomos estão entre as alterações que podem ocorrer no cariótipo e são numéricas ou estruturais. As numéricas, chamadas aneuploidias, são as mais observadas e têm como característica a presença ou ausência de mais do que um cromossomo no cariótipo, que passa a conter 45 ou 47, por exemplo.

As aneuploidias geralmente são causadas por uma não-disjunção durante o processo de divisão celular, erros na distribuição dos cromossomos ou das cromátides, cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo, que se dirigem incorretamente à um polo diferente da célula.

Ocorrem principalmente como consequência da má qualidade de óvulos e espermatozoides, o que pode ser resultado natural do envelhecimento, ou provocado por diferentes condições durante a idade fértil, desde doenças a hábitos de vida.

Exemplos incluem infecções sexualmente transmissíveis (ISTs), como clamídia e gonorreia, processos inflamatórios diagnosticados e tratados incorretamente, distúrbios hormonais, síndromes genéticas e hábitos como tabagismo, alcoolismo, uso excessivo de drogas recreativas, sedentarismo e má alimentação.

Alterações no cariótipo em um dos membros de um casal, podem provocar do desenvolvimento de doenças como a síndrome de Down ou trissomia do 21, caracterizada por 3 cromossomos no par 21, a malformações fetais, falhas de implantação e abortamento de repetição, o que, nesse caso, caracteriza infertilidade.

O que fazer quando há alterações no cariótipo?

Um dos alertas para alterações no cariótipo é a perda recorrente da gravidez. Quando isso acontece, é importante procurar um especialista em reprodução humana para avaliar possíveis fatores de risco associados a distúrbios genéticos.

Se houver suspeita de alterações no cariótipo, é realizada uma investigação para identificar a causa e determinar o melhor tratamento, evitando, assim, falhas na implantação ou a formação de um embrião cromossomicamente anormal. Entre os exames, pode ser solicitado o que avalia o cariótipo dos pais.

Nos casos em que a suspeita é confirmada e após os tratamentos primários ainda há dificuldades para engravidar, a fertilização in vitro (FIV), principal técnica de reprodução assistida, que simula em laboratório as condições adequadas para a fecundação e etapas iniciais do desenvolvimento embrionário, é indicada para aumentar as chances.

Na FIV, óvulos e espermatozoides são previamente coletados e selecionados para a fecundação, realizada na maioria dos casos atualmente por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide), técnica em que cada gameta masculino é injetado diretamente no citoplasma do óvulo, aumentando as chances de sucesso do procedimento.

Os embriões formados são acomodados em incubadoras e se desenvolvem por até seis dias. Quando eles atingem a fase de blastocisto, em que as células já estão formadas e divididas por função, é possível fazer a análise do cariótipo pelo PGT (teste genético pré-implantacional), complementar ao tratamento.

O PGT utiliza a tecnologia de sequenciamento genético de nova geração (NGS) para fazer o estudo das células embrionárias, identificando anormalidades cromossômicas ou doenças genéticas hereditárias quando há histórico familiar.

Dessa forma, a partir dos resultados obtidos pelo exame são selecionados apenas os embriões mais saudáveis, transferidos então ao útero materno para que a implantação aconteça naturalmente.

Siga o link e conheça em detalhes o tratamento por fertilização in vitro (FIV), técnica de reprodução assistida que apresenta os maiores percentuais de sucesso gestacional por ciclo de tratamento.

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