FIV: veja as doenças que o tratamento pode evitar a transmissão

Muitas vezes, pessoas com casos conhecidos de doenças hereditárias na família podem ter mais receio de realizar seu planejamento familiar. Além da possibilidade de transmiti-las, o casal nessa situação também pode temer que quadros como a infertilidade conjugal possam atrapalhar seus planos.

A dinâmica biológica da transmissão de genes, anômalos ou normais, varia muito de característica para característica, e de doença para doença. Isso faz com que, mesmo casais aparentemente assintomáticos, mas que descrevem casos de doenças hereditárias na família, tenham maiores chances de gerar filhos que podem herdá-las.

No entanto, mesmo conhecendo o comportamento genético de algumas doenças é impossível prever com exatidão se elas serão ou não transmitidas para as próximas gerações por gestação natural.

Esse é um dos principais motivos pelos quais a FIV (fertilização in vitro) é, atualmente, uma das técnicas de reprodução assistida mais procuradas por casais com histórico de doenças genéticas e que desejam ter filhos biológicos saudáveis.

A medicina reprodutiva conta ainda com outras duas técnicas principais, a RSP (relação sexual programada) e a IA (inseminação artificial), consideradas de baixa complexidade e adequadas para casos específicos de infertilidade. Nenhuma dessas técnicas, porém, é capaz de identificar a presença de doenças genéticas nos embriões.

Na FIV, a fecundação é feita em ambiente laboratorial, após a coleta e seleção rigorosa das células reprodutivas masculina e feminina, possibilitando a realização de análises genéticas mais precisas nas células do embrião.

Este texto apresenta as doenças genéticas cuja transmissão para as próximas gerações pode ser evitada pela FIV e suas tecnologias associadas.

Como é realizada a FIV?

A FIV é considerada uma técnica de reprodução assistida de alta complexidade, cuja metodologia é dividida em etapas sequenciais e interdependentes.

Na primeira etapa a mulher passa pela estimulação ovariana, com objetivo de induzir o recrutamento e amadurecimento dos folículos que serão coletados. A estimulação ovariana deve ser monitorada por ultrassom transvaginal, que indica o momento ideal tanto para a coleta folículos, quanto de espermatozoides, feita simultaneamente.

A coleta de folículos é realizada por punção, diretamente nos ovários, enquanto a de espermatozoides pode ser por masturbação ou punção nos testículos e epidídimos, para os casos de infertilidade por azoospermia.

Quando a infertilidade é causada por doenças genéticas, que provocam alterações morfológicas ou funcionais já visíveis nos gametas, a etapa de seleção dessas células pode ser considerada o primeiro passo na prevenção da transmissão de doenças genéticas.

A fecundação então é realizada a partir de gametas selecionados, em ambiente laboratorial, tanto pela forma tradicional da FIV, como por ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide).

É a partir desse momento que tem início uma das etapas mais importantes para os casais que buscam a FIV com o objetivo de evitar a transmissão de doenças genéticas: o cultivo embrionário.

Nesta etapa, o comportamento dos embriões, incluindo as taxas de divisão celular (clivagens), que caracterizam as primeiras fases do desenvolvimento embrionário, é rigorosamente observado para possibilitar o descarte daqueles que manifestam anomalias em seu desenvolvimento.

O tempo de duração do cultivo embrionário varia de 3 dias, quando o embrião atinge o estágio de mórula, a 5 dias, quando se forma o blastocisto. No blastocisto é possível realizar o PGT, teste que rastreia o material genético dos embriões em busca de possíveis anomalias das doenças hereditárias presentes no histórico familiar do casal.

Após a finalização da etapa de cultivo embrionário, os embriões selecionados podem ser transferidos para o útero da mulher onde implantam iniciando a gestação. Também podem ser congelados, usados em um próximo ciclo ou no momento em que o casal desejar realizar seu planejamento familiar.

Como o PGT pode prevenir doenças hereditárias?

O PGT (teste genético pré-implantacional) é feito exclusivamente nos tratamentos com FIV. A análise genética utiliza amostras celulares retiradas, por biópsia, dos próprios embriões, tornando o teste uma ferramenta importante na prevenção da transmissão de doenças genéticas.

O material genético passa por um processo de sequenciamento denominado NGS (next generation sequencing), que decodifica as sequências de genes das células e compara com as conhecidas, que indicam doenças e anomalias genéticas.

A prevenção da transmissão de doenças genéticas também inclui a análise do cariótipo das células embrionárias, em busca de anomalias cromossômicas, como a que provoca a síndrome de Down.

A incidência de doenças genéticas na população em geral é baixa, ainda que relevante. Entre as doenças genéticas mais frequentes que podem ser identificadas pelo PGT, destacamos:

• Síndrome do X frágil;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Klinefelter;
• Cardiopatias genéticas;
• Doença falciforme;
• Hemofilia;
• Acondroplasia (nanismo);
• Síndrome de Marfan;
• Fibrose cística;
• Síndrome de Tay-Sachs;
• Doença de Huntington.

Qual a importância da FIV?

A FIV é considerada atualmente a técnica mais abrangente e com maiores taxas de sucesso, entre aquelas disponibilizadas pela reprodução assistida, já que atende aos mais diversos casos de infertilidade masculina e feminina, além de prevenir a transmissão de doenças genéticas.

Também é indicada para os homens e mulheres que desejam ter filhos de forma independente, aqueles que precisam passar por tratamentos oncológicos e gostariam de preservar sua fertilidade e para os casais em união homoafetiva, masculinos ou femininos, que sonham em ter filhos biológicos.

Para saber mais acesse o link.

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