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Cariótipo: o que é e como é feito o teste?

por Dr. Augusto Bussab



"Alterações cromossômicas podem causar distúrbios genéticos ou inviabilizar uma gestação. Entenda, no post de hoje, o que é o estudo de cariótipo e como ele pode ajudar casais inférteis. Toque aqui e leia mais."
Cariótipo: o que é e como é feito o teste?

A genética está na base de todo o desenvolvimento humano: é no nosso DNA que estão características como a cor dos nossos olhos e da pele, altura, entre muitas outras que herdamos dos nossos pais. O estudo sobre a transmissão dessas características de geração em geração é chamado de genética.

O DNA, localizado dentro do núcleo das nossas células, se apresenta em filamentos duplos, enrolados em proteínas. Essa cadeia dupla de DNA é conhecida como cromossomo, e eles estão presentes aos pares, sendo 23 em cada célula. Esse conjunto de cromossomos é chamado de cariótipo.

Existem alterações nessa estrutura cromossômica que podem causar distúrbios genéticos ou inviabilizar uma gravidez. Por isso, o estudo do cariótipo é um exame importante, realizado no contexto de uma fertilização in vitro (FIV), que pode aumentar as chances de sucesso da técnica. Saiba mais neste artigo.

O que é cariótipo e qual a sua importância?

Normalmente, cada célula contém 46 cromossomos (23 pares). Essa estrutura é chamada de cariótipo. Nossos cromossomos contêm as mais diversas informações genéticas que constituem cada ser humano: cor de pele, dos olhos, cor e textura dos cabelos, tipo sanguíneo etc. Essas características constituem o chamado genótipo, foram herdadas dos nossos pais e não podem ser alteradas.

Em cada pessoa, o genótipo se manifesta no chamado fenótipo: características visíveis ou perceptíveis de alguma forma, sendo que muitas delas podem ser modificadas pelo ambiente em que vivemos. É o que acontece, por exemplo, quando tomamos sol e ficamos com a pele bronzeada, ou quando, com o passar do tempo, ficamos com os cabelos grisalhos.

O cariótipo, portanto, carrega os cromossomos com toda essa informação contida no genótipo. Quando há anormalidade na forma como os cromossomos se apresentam, isso pode fazer com que a pessoa tenha algum tipo de distúrbio genético ou, no caso de um embrião, inviabilizar a gestação.

Alterações cromossômicas na reprodução humana

Nosso cariótipo é determinado na fase inicial de desenvolvimento do embrião. Isso porque o conjunto de 46 cromossomos se formará a partir da união dos 23 cromossomos presentes em cada gameta (óvulo e espermatozoide). Por isso nosso código genético é a combinação das características dos nossos pais.

Eventualmente, por conta da qualidade dos próprios gametas ou de problemas na divisão celular do zigoto, podem ocorrer anormalidades. É o caso das pessoas com síndrome de Down, que têm a chamada trissomia do 21, o que significa que elas têm no seu cariótipo três cromossomos de número 21, em vez de dois (e, portanto, 47 no total). Além das trissomias, podem ocorrer alterações como a perda de parte de um cromossomo ou alterações na ligação entre os pares – são as chamadas aneuploidias.

Se algumas alterações desse tipo, como a trissomia do 21, causam síndromes, outras podem inviabilizar a gravidez. Portanto, quando um casal tem repetidas falhas em técnicas de reprodução assistida ou abortos de repetição, o estudo de cariótipo pode ajudar a selecionar os embriões com maiores chances de serem bem-sucedidos na FIV.

Como é feita uma FIV

A FIV é a técnica mais avançada atualmente na área de reprodução assistida. Ela é realizada em cinco fases:

  • Estimulação ovariana e indução da ovulação: a mulher utiliza hormônios injetáveis para estimular o crescimento de mais do que um óvulo em um mesmo ciclo e, depois, para desencadear a ovulação;
  • Coleta dos gametas: os óvulos e espermatozoides são coletados do casal para que possa ser feita a fertilização;
  • Fecundação em laboratório: a fertilização do óvulo pelo espermatozoide é realizada fora do corpo feminino, em ambiente laboratorial;
  • Cultivo embrionário: os embriões gerados a partir da fertilização são mantidos em ambiente controlado para que cresçam e se desenvolvam por alguns dias. Durante esse período podem ser aplicadas algumas técnicas complementares, que tendem a aumentar as chances de sucesso do tratamento. Entre essas técnicas estão estudos genéticos, como a avaliação do cariótipo do embrião;
  • Transferência dos embriões: um determinado número de embriões (definido pelo médico e o casal, de acordo com normas do Conselho Federal de Medicina – CFM) é colocado no útero da mulher.

Como é feito o teste de cariótipo

Em casos de infertilidade sem causa aparente, falhas em técnicas de reprodução assistida e abortos de repetição, pode ser indicado fazer o exame de cariótipo. O primeiro passo é o estudo do cariótipo do casal, feito por meio de exame de sangue. O teste é capaz de identificar alterações cromossômica que, embora não tenham efeito para os pais, podem levar a aneuploidias no embrião.

Após esse mapeamento, pode ser feito o estudo do cariótipo dos embriões (por isso a importância de eles estarem em cultivo em laboratório). Caso sejam detectadas aneuploidias em um ou mais, serão selecionados para transferência apenas os embriões saudáveis, aumentando as chances de que a FIV seja bem-sucedida.

Se você se interessou pelo assunto e gostaria de saber mais sobre FIV, suas indicações e detalhes do tratamento, toque aqui.


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