Aneuploidia: pode ser identificada e evitada na FIV?

Durante a fase reprodutiva mulheres e homens podem ter a fertilidade alterada por diferentes condições, resultando, assim, em dificuldades para engravidar.

Entre os fatores que podem causar a infertilidade feminina e masculina, as anormalidades nos cromossomos são bastante comuns, principalmente as numéricas, chamadas aneuploidia, que têm como característica a presença ou ausência de mais do que um cromossomo. O ser humano possui 46 pares de cromossomos, 23 herdados de cada um dos pais.

É consequência de erros na distribuição dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão celular das células sexuais, óvulos e espermatozoides, ou do embrião durante os primeiros dias de desenvolvimento.

No entanto, apesar de ser um fator comum de infertilidade em ambos os sexos, a aneuploidia pode ser identificada e evitada na FIV. Para saber como é só continuar a leitura deste texto até o final, que aborda ainda as principais causas que podem resultar nessa condição. Confira!

Conheça as principais causas de aneuploidia

A aneuploidia pode ser adquirida ou herdada. A adquirida geralmente é resultado do envelhecimento. Ou seja, é um processo natural que surge motivado pela perda de qualidade de óvulos e espermatozoides comum ao avanço da idade. Assim, quanto mais velhos forem os pais, maiores são as chances de o problema ocorrer.

Durante a fase reprodutiva, por outro lado, pode ser consequência de doenças, como processos inflamatórios nos órgão reprodutores, causados na maioria dos casos por infecções sexualmente transmissíveis (ISTs) bastante comuns, a clamídia e a gonorreia, ou de distúrbios hormonais, provocados por doenças frequentes nessa etapa.

Hábitos de vida, como tabagismo, alcoolismo, uso frequente de drogas recreativas, sedentarismo, exercícios físicos em excesso, são considerados fatores de risco. A qualidade dos espermatozoides pode ser ainda prejudicada pela exposição, durante muito tempo, ao calor ou toxinas.

Existem diferentes tipos de aneuploidia, as principais são:

• Nulissomias: quando nenhum cromossomo de determinado par está pressente;
• Monossomia: quando há ausência de apenas um cromossomo de um determinado par;
• Trissomia: quando há presença de um cromossomo a mais do que o normal em um determinado par, ou seja, existem três cromossomos de um mesmo tipo.

A monossomia e a trissomia são as mais frequentes e têm como principal consequência o abortamento. Embriões formados com óvulos ou espermatozoides de má qualidade têm dificuldade para se implantar, levando, assim, a perdas gestacionais, muitas vezes de forma consecutiva.

Por outro lado, quando a gravidez acontece há o risco de a aneuploidia ser herdada pelos filhos, o que pode levar ao desenvolvimento de diferentes síndromes, como por exemplo:

• Síndrome de Down: também chamada de trissomia do 21, pois tem como característica a presença de um cromossomo a mais no par 21. Nessa síndrome, ocorre um atraso no desenvolvimento intelectual e o surgimento de características como olhos oblíquos, rosto arredondado e mãos menores;
• Síndrome de Turner: é uma condição que acontece apenas com mulheres. Tem como característica a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Na maioria das vezes não causa atraso no desenvolvimento intelectual e, quando isso acontece é leve. No entanto, as mulheres podem ter ovários não desenvolvidos, tórax largo, baixa estatura e pescoço largo;
• Síndrome de Klinefelter: condição tipicamente masculina, é uma trissomia, tem como característica a presença de três cromossomos sexuais (XXY). Homens com essa síndrome são do sexo masculino, têm baixo desenvolvimento intelectual e geralmente os órgãos genitais pouco desenvolvidos, assim como não produzem espermatozoides.

A FIV, fertilização in vitro, principal técnica de reprodução assistida, é a única forma de uma aneuploidia ser evitada, possibilitando assim solucionar problemas de abortamento, não permitindo, por outro lado, a transmissão para as futuras gerações quando a gravidez acontece.

Entenda como uma aneuploidia pode ser evitada na FIV

Na FIV, a fecundação é realizada em laboratório após a coleta e seleção de óvulos e espermatozoides.

Para que os óvulos sejam coletados, a mulher é submetida à estimulação ovariana, procedimento que utiliza medicamentos hormonais estimulando o desenvolvimento de uma quantidade maior de folículos ovarianos. O desenvolvimento folicular é acompanhado por exames de ultrassonografia transvaginal realizados a cada dois ou três dias.

Quando eles atingem o tamanho ideal, novos medicamentos os induzem ao amadurecimento final e rompimento para liberação do óvulo (ovulação), o que ocorre em aproximadamente 36 horas, período em que os folículos maduros são coletados por punção folicular e os óvulos extraídos e selecionados em laboratório.

Já os melhores espermatozoides são selecionados por técnicas de preparo seminal aplicadas nas amostras de sêmen.

Os embriões que resultam da fecundação se desenvolvem por até seis dias em laboratório, fase chamada de blastocisto em que já possuem as células diferenciadas e divididas por função. Nessa fase, uma das técnicas complementares à FIV, o PGT (teste genético pré-implantacional), pode ser utilizada para analisar o cariótipo do embrião, conjunto de todos os cromossomos, e identificar possíveis aneuploidias.

O PGT utiliza a tecnologia NGS (next generation sequencing), sequenciamento genético de nova geração, para fazer o estudo. A aneuploidia é identificada por uma das modalidades do teste, o PGTA, cujos resultados possibilitam a seleção apenas dos embriões euploides, que possuem o número correto de cromossomos, para serem transferidos ao útero materno, minimizando a ocorrência de abortamentos.

Além do PGTA, o PGT possui ainda duas outras modalidades, o PGT-SR, que identifica anomalias cromossômicas estruturais e o PGT-M, as doenças hereditárias que podem ser transmitidas de geração em geração. O teste, inclusive, é a única forma de evitar essa transmissão, por isso pode ser utilizado por pessoas com histórico familiar, ainda que não tenham problemas de infertilidade.

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